LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Note relative à la donnée
Description du association de patient
LEONA e.V. ist Anlaufstelle für alle seltenen Chromosomenanomalien, ohne eigenes Selbsthilfeangebot. Die Kontaktvermittlung zwischen Betroffenen ist Schwerpunkt. Es werden auch Familien, deren Kinder andere seltene Syndrome, aber vergleichbare Symptome haben oder in der gleichen Region leben vermittelt. Die Selbsthilfe verfügt über 660 Kontaktadressen zu ca. 410 Syndromen. Sie bietet Unterstützung in allen Lebenslagen an: Vom auffälligen Schwangerschaftsbefund und der damit verbundenen Frage, welche Auswirkungen die Störungen haben können, über den Alltag mit chromosomal geschädigten Kindern, Fragen und Problemen zu anstehenden Operationen, Therapien, Therapeuten, Hilfsmitteln bis hin zur Durchsetzung von Ansprüchen gegenüber allen Leistungserbringern.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
- Fédération régionale / Représentant régional
- Newsletter / Magazine de la federation
Aperçu des maladies présentes 1
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X
Mikrodeletionssyndrom 2q24
Tetrasomie 12p
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20
Uniparental Disomie 14
Monosomie 18q
Chromosom X-Anomalie, numerische
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Tetraploidie
Isochromosom Y
Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 13-Anomalie
Isochromosom Yp
Ringchromosom-4-Syndrom
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5
Trisomie 1q
Distale Duplikation 2p
Chromosom 2-Duplikation, partielle
Chromosom 12q-Deletion, partielle
Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms
Mosaik-Trisomie 14
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Chromosom 16q-Deletion, partielle
Ringchromosom-3-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 6p22
Mikrodeletionssyndrom 15q14
Inversion/Duplikation Chromosom 15
Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms
Paris-Trousseau-Syndrom
Chromosom 18p-Deletion, partielle
Chromosom 5-Deletion, partielle
Chromosom 14q-Deletion, partielle
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Mosaik-Trisomie 22
Chromosom Y-Anomalie
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
Ringchromosom-6-Syndrom
Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 8-Anomalie
Trisomie 4p
Distale Duplikation 11q
Distale Duplikation 1p36
Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms
Uniparentale Disomie 22, maternale
Trisomie X
Chromosom 16p-Deletion, partielle
Distal Monosomie 7q36
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Chromosom 16-Duplikation, partielle
Mikroduplikationssyndrom 17q21.31
Ringchromosom-2-Syndrom
Chromosom 8-Duplikation, partielle
Mikroduplikationssyndrom 1q21.1
Chromosom 2-Anomalie
Tetrasomie 18p
Uniparentale Disomie 6, paternale
Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms
Uniparental Disomie 21
Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms
Chromosom Y-Anomalie, numerische
Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms
Ringchromosom-7-Syndrom
Chromosom 18-Anomalie
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
Chromosom 11q-Deletion, partielle
Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms
Distale Duplikation 14q
Mikrodeletion 9q22.3
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5
Ringchromosom-Y-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 4p16.3
Mikroduplikationssyndrom 20q11.2
Monosomie X
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
Tetrasomie 21
Chromosom 18-Deletion, partielle
Distale Deletion 3p
Monosomie 22
Trisomie 17p
Chromosom X-Anomalie
Williams-Syndrom
Triploidie
Distale Duplikation 16q
Uniparental Disomie 7
Chromosom 10p-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 1q44
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20
Mikrodeletionssyndrom 7q31
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9
Chromosom 12-Anomalie
Smith-Magenis-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Uniparentale Disomie 1, maternale
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal
Ringchromosom-8-Syndrom
Chromosom 8-Deletion, partielle
Mosaik-Trisomie 2
Isochromosom Yq
Chromosom 8p-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
Mosaik-Trisomie 15
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Distale Duplikation 13q
Distale Duplikation 3p
Monosomie 13q14
Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
Mikrodeletionssyndrom 3q13
Ringchromosom 5-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Chromosom 19-Duplikation, partielle
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Uniparentale Disomie 5, paternale
Chromosom 11-Duplikation, partielle
Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
Mikroduplikationssyndrom 17q12
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18
Tetrasomie 5p
Ringchromosom-9-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
Ringchromosom-13-Syndrom
Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms
Seltene Chromosomenanomalie
Chromosom 7p-Deletion, partielle
49,XYYYY-Syndrom
Mikrotriplikation 11q24.1
Chromosom 3-Duplikation, partielle
Uniparentale Disomie X, maternale
Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13
Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
Distale Duplikation 15q
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31
Uniparental Disomie 1
Mosaik-Trisomie 20
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Distale Deletion 1q
Chromosom 20-Anomalie
Mikrodeletionssyndrom 1q41q42
Trisomie 13
Chromosom 6q-Deletion, partielle
Chromosom 4-Anomalie
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2
Tetrasomie 9p
Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3
Monosomie X-Mosaik
Distale Duplikation 7p
Miller-Dieker-Syndrom
Distale Deletion 6p
Sotos-Syndrom
Chromosom 6-Deletion, partielle
Uniparentale Disomie 7, paternale
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9
48,XYYY-Syndrom
Ringchromosom-11-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
Chromosom 5p-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
Nablus mask-like facial-Syndrom
Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom X-Duplikation, partielle
Trisomie 5p
Trisomie 8p
Chromosom 12, partielle Deletion
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Chromosom 4q-Deletion, partielle
Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp
Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
Mosaik-Trisomie 16
Chromosom 17-Duplikation, partielle
Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
Distal duplication 17q
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3
Anomaly of chromosome 14
8p11.2 deletion syndrome
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
15q overgrowth syndrome
1p36 deletion syndrome
Distal duplication 20q
Partial deletion of the short arm of chromosome 3
17q21.31 microdeletion syndrome
49,XXXYY syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 13
X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
Xq27.3q28 duplication syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome 22
Partial deletion of chromosome 19
Ring chromosome 16 syndrome
Deafness-infertility syndrome
Anomaly of chromosome 9
Paternal uniparental disomy of chromosome 21
Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
48,XXXY syndrome
Uniparental disomy of chromosome 11
Maternal uniparental disomy of chromosome 13
20p12.3 microdeletion syndrome
Mosaic trisomy 1
Partial deletion of chromosome 9
Partial deletion of the long arm of chromosome 20
Trisomy 18
49,XXXXY syndrome
Mosaic trisomy 9
22q11.2 deletion syndrome
2q31.1 microdeletion syndrome
Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 18
Distal deletion 13q
Partial duplication of the long arm of chromosome 10
Partial deletion of the short arm of chromosome 1
Mosaic trisomy 4
Ring chromosome 1 syndrome
Non-distal deletion 12q
Partial duplication of chromosome 20
12q14 microdeletion syndrome
Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12
Distal deletion 7p
Partial duplication of the short arm of chromosome 1
Potocki-Shaffer syndrome
Paternal uniparental disomy of chromosome 20
3q29 microdeletion syndrome
16p13.11 microduplication syndrome
22q11.2 duplication syndrome
Ring chromosome 15 syndrome
Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
Partial duplication of the short arm of chromosome 16
Anomaly of chromosome 3
Distal deletion 9p
X and Y chromosomal anomaly
Partial deletion of the long arm of chromosome 2
Partial duplication of the long arm of chromosome X
20q13.33 microdeletion syndrome
Distal triplication 15q
Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
Partial deletion of the long arm of chromosome 18
Anomaly of chromosome 19
Partial deletion of chromosome 2
Sex-chromosome anomaly
Distal duplication 22q
Partial duplication of the long arm of chromosome 8
8p inverted duplication/deletion syndrome
9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
Proximal Xq28 duplication syndrome
Partial duplication of the long arm of chromosome 7
3q26 microduplication syndrome
Chromosome Y structural anomaly
Mosaic trisomy 8
Ring chromosome 10 syndrome
16p13.3 microduplication syndrome
Distal deletion 19p
Partial deletion of the long arm of chromosome 17
14q22q23 microdeletion syndrome
Mosaic trisomy 17
Partial deletion of chromosome 7
Distal duplication 6p
Non-distal duplication 9q
Maternal uniparental disomy of chromosome 4
3q27.3 microdeletion syndrome
3q29 microduplication syndrome
Jacobsen syndrome
Paternal uniparental disomy of chromosome 1
Xp22.3 microdeletion syndrome
7p22.1 microduplication syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome X
WAGR syndrome
Partial duplication of the short arm of chromosome 4
Trisomy 20p
Tetragametic chimerism
Partial deletion of the short arm of chromosome 19
Partial duplication/triplication of chromosome 18
Partial duplication of chromosome 10
16q24.3 microdeletion syndrome
Partial deletion of the long arm of chromosome 15
Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14
Ring chromosome 12 syndrome
Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 9
Mesomelia-synostoses syndrome
Distal duplication 2q
8p23.1 microdeletion syndrome
Partial deletion of chromosome 20
Duplication non distale 10q
Syndrome de microdélétion 15q24
Duplication partielle du bras long du chromosome 5
Délétion distale 4q
Délétion partielle du bras court du chromosome 17
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
Syndrome du cat-eye
Délétion 5q35
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de microdélétion 6q16
Anomalie du chromosome 5
Duplication partielle du bras court du chromosome 7
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome de délétion 6q terminale
Duplication partielle du bras court du chromosome 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
Syndrome de microdélétion 3q26q27
Anomalie du chromosome 21
Trisomie 5 en mosaïque
Délétion partielle du bras long du chromosome 13
Syndrome 47,XYY
Syndrome du chromosome 14 en anneau
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Syndrome de microduplication 17p11.2
Syndrome de microdélétion 20p13
Trisomie 7 en mosaïque
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Duplication distale 5q
Trisomie 10 en mosaïque
Duplication partielle du bras long du chromosome 3
Délétion partielle du chromosome 10
Monosomie 9p
Monosomie 5p
Duplication partielle du bras long du chromosome 22
Délétion distale 10q
Délétion partielle du bras court du chromosome 11
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9
Syndrome de microdélétion 19p13.13
Syndrome du chromosome 17 en anneau
Duplication partielle du bras long du chromosome 1
Tétrasomie X
Délétion partielle du chromosome 3
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Délétion partielle du bras long du chromosome 10
Anomalie du chromosome 15
Anomalie de structure du chromosome X
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Délétion partielle du chromosome Y
Duplication distale 4q
Monosomie non distale 20q
Disomie uniparentale du chromosome 15
Trisomie 10p
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
Duplication partielle du bras long du chromosome 19
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6
Duplication partielle du chromosome 6
Délétion partielle du bras court du chromosome 9
Délétion partielle du bras long du chromosome 8
Anomalie du chromosome 10
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
Syndrome de microdélétion 19q13.11
Délétion partielle du chromosome 16
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Syndrome de microdélétion 12p12.1
Syndrome du chromosome 18 en anneau
Trisomie 18p
Syndrome 48,XXYY
Polyploïdie
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Trisomie 12 en mosaïque
Anomalie du chromosome 7
Délétion partielle du bras long du chromosome 7
Syndrome de délétion Xp21
Délétion distale 15q
Délétion distale 14q
Délétion partielle du chromosome 1
Duplication partielle du bras long du chromosome 16
Monosomie 13q34
Syndrome du chromosome 19 en anneau
Délétion partielle du bras court du chromosome 6
Syndrome de microdélétion 4q21
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
Syndrome de duplication 8p23.1
Disomie uniparentale du chromosome 13
Délétion partielle du bras long du chromosome 5
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Pentasomie X
Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
Syndrome de microdélétion 17q11
Délétion distale 12p
Trisomie 12p
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Duplication distale 18q
Délétion partielle du chromosome X
Anomalie du chromosome 17
Anomalie des autosomes
Syndrome de délétion 21q
Syndrome de microdélétion 1p31p32
Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2
Délétion distale 17q
Syndrome de microduplication 5p13
Anomalie du chromosome 1
Syndrome de Turner
Duplication partielle du chromosome 1
Délétion distale 10p
Duplication distale 6q
Délétion partielle du chromosome 11
Délétion distale 12q
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de microdélétion 16q24.1
Syndrome de microdélétion 16p13.11
Syndrome de microduplication 17q11.2
Syndrome du chromosome 8 recombinant
Duplication partielle du bras long du chromosome 14
Délétion partielle du bras court du chromosome 4
Petits anneaux du X
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome du chromosome 20 en anneau
Duplication en mosaïque du chromosome 3
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
Duplication distale 19q
Syndrome oto-dentaire
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Disomie uniparentale du chromosome X
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
Syndrome de microdélétion 2q37
Monosomie 22q13.3
Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
Syndrome de microdélétion 9p13
Délétion partielle du chromosome 4
Syndrome de microduplication 17p13.3
Délétion non distale 10q
Anomalie du chromosome 11
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Monosomie 18p
Duplication partielle du bras long du chromosome 11
Délétion partielle du bras court du chromosome 2
Duplication distale 9q
Syndrome de microdélétion 1q21.1
Délétion partielle du bras long du chromosome 21
Syndrome du chromosome 21 en anneau
Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
Duplication distale 10q
Trisomie 8q
Syndrome d'Emanuel
Duplication partielle du chromosome 7
Monosomie non distale 7p
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
Syndrome de microduplication 8q12
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21
Anomalie du chromosome 6
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
Disomie uniparentale du chromosome 20
Délétion partielle du bras long du chromosome 3
Syndrome de microdélétion 2p13.2
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de microduplication 2q23.1
Duplication partielle du bras court du chromosome X
Syndrome de microdélétion 6q25
Délétion partielle du bras long du chromosome 19
Anomalie du chromosome 22
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Duplication partielle du bras court du chromosome 17
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
Syndrome de microdélétion 15q11.2
Duplication partielle du chromosome 4
Duplication partielle du bras long du chromosome 9
Disomie uniparentale paternelle du chromosome X
Délétion partielle du chromosome 17
Duplication distale 8q
Délétion partielle du bras long du chromosome 1
Disomie uniparentale du chromosome 6
Polysomie du chromosome X
Monosomie distale 20q
Syndrome du chromosome 22 en anneau
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
Duplication partielle du bras court du chromosome 11
Anomalie du chromosome 16
Syndrome de microduplication 5q35
Duplication non distale 13q
Syndrome de microdélétion 19p13.12
Trisomie 9p
7.62869751563122251.485776400000006LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Dernière modification:
25.10.2023